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胎児結節性硬化（横紋筋腫等）

多発心臓横紋筋腫+脳SEN/結節は結節性硬化を強く示唆。

根拠：TSC prenatal。各ノードはガイドラインの判断ロジックを要約したものであり、原文の転載ではありません。 医療従事者向けの参考情報であり、臨床判断の代替ではありません。日本の関連学会指針および施設プロトコルを優先してください。

ステップごとに回答すると、結論と対応の目安が表示されます。前の質問に戻ることもできます。

ステップ 1 · Rhabdomyoma + brain nodules/SEN + genetics
Cardiac rhabdomyoma + brain nodules/SEN (fetal MRI) + genetics?
💡 Cardiac rhabdomyoma = the most common fetal cardiac tumor (echogenic myocardial nodules, single/multiple; multiple strongly suggests TSC), mostly regress postnatally. Brain (fetal MRI, especially third trimester): subependymal nodules (SEN, caudothalamic groove/ventricular wall), cortical/subcortical tubers (focal gyral thickening, mixed T2), white-matter signal abnormality, SEGA (near the foramen of Monro). TSC1/TSC2 (mTOR), autosomal dominant, ~2/3 de novo.

パス全体像

  1. 【判断】Rhabdomyoma + brain nodules/SEN + genetics
    Cardiac rhabdomyoma + brain nodules/SEN (fetal MRI) + genetics?（Cardiac rhabdomyoma = the most common fetal cardiac tumor (echogenic myocardial nodules, single/multiple; multiple strongly suggests TSC), mostly regress postnatally. Brain (fetal MRI, especially third trimester): subependymal nodules (SEN, caudothalamic groove/ventricular wall), cortical/subcortical tubers (focal gyral thickening, mixed T2), white-matter signal abnormality, SEGA (near the foramen of Monro). TSC1/TSC2 (mTOR), autosomal dominant, ~2/3 de novo.）
    • Solitary rhabdomyoma, no nodules on brain MRI, no family history → Solitary tumor · still needs full workup
    • Multiple rhabdomyomas and/or brain SEN/tuber, or family history → Multiple/brain nodules → strongly suggest TSC
    • Large rhabdomyoma causing outflow obstruction/arrhythmia/pericardial effusion/hydrops → Large tumor causing hemodynamic compromise
  2. 【終点】Solitary tumor · still needs full workup
    多発心臓横紋筋腫＋脳SEN/結節は結節性硬化を強く示唆。家族評価と遺伝相談。
  3. 【終点】Multiple/brain nodules → strongly suggest TSC
    出生後の心臓・神経・皮膚フォロー。
  4. 【終点】Large tumor causing hemodynamic compromise
    胎児結節性硬化（横紋筋腫等）の当該分岐。適応・禁忌を確認し、最新ガイドラインと施設プロトコルに沿って実施。必要時専門医に相談。

よくある質問

胎児結節性硬化（横紋筋腫等）はどの臨床課題を扱う診療パスですか？
多発心臓横紋筋腫+脳SEN/結節は結節性硬化を強く示唆。
胎児結節性硬化（横紋筋腫等）の主要な意思決定ステップは何ですか？
Rhabdomyoma + brain nodules/SEN + genetics
胎児結節性硬化（横紋筋腫等）はどのような対応方針を示しますか？
Solitary tumor · still needs full workup：多発心臓横紋筋腫＋脳SEN/結節は結節性硬化を強く示唆。家族評価と遺伝相談。；Multiple/brain nodules → strongly suggest TSC：出生後の心臓・神経・皮膚フォロー。；Large tumor causing hemodynamic compromise：胎児結節性硬化（横紋筋腫等）の当該分岐。適応・禁忌を確認し、最新ガイドラインと施設プロトコルに沿って実施。必要時専門医に相談。
胎児結節性硬化（横紋筋腫等）のうち直ちに対応が必要な状況はどれですか？
Multiple/brain nodules → strongly suggest TSC：出生後の心臓・神経・皮膚フォロー。；Large tumor causing hemodynamic compromise：胎児結節性硬化（横紋筋腫等）の当該分岐。適応・禁忌を確認し、最新ガイドラインと施設プロトコルに沿って実施。必要時専門医に相談。
胎児結節性硬化（横紋筋腫等）はどのガイドラインに基づいていますか？
Fetal tuberous sclerosis prenatal diagnosis (cardiac rhabdomyoma + brain SEN/tuber; TSC1/TSC2) · 準拠：TSC prenatal

出典

  • Fetal tuberous sclerosis prenatal diagnosis (cardiac rhabdomyoma + brain SEN/tuber; TSC1/TSC2)

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