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胎児骨格異形成（致死性予測）

FL/AC<0.16や胸郭/AC<0.6は致死性（肺低形成）を示唆。

根拠：Lethality prediction。各ノードはガイドラインの判断ロジックを要約したものであり、原文の転載ではありません。 医療従事者向けの参考情報であり、臨床判断の代替ではありません。日本の関連学会指針および施設プロトコルを優先してください。

ステップごとに回答すると、結論と対応の目安が表示されます。前の質問に戻ることもできます。

ステップ 1 · Lethality prediction (FL/AC, thorax) + typing
Lethality prediction (FL/AC, thorax) + feature typing?
💡 >450 types, few lethal; lethality is mostly from a small chest → pulmonary hypoplasia. First judge lethality, then find features to type. Measure the true femur length (do not measure end-to-end if bowed).

パス全体像

  1. 【判断】Lethality prediction (FL/AC, thorax) + typing
    Lethality prediction (FL/AC, thorax) + feature typing?（>450 types, few lethal; lethality is mostly from a small chest → pulmonary hypoplasia. First judge lethality, then find features to type. Measure the true femur length (do not measure end-to-end if bowed).）
    • FL/AC <0.16 or thoracic circumference/AC <0.6 or long bones <1st percentile/narrow chest/multiple fractures/cloverleaf skull/hydrops (lethal signs) → Lethal signs · typing + genetics
    • Short long bones but FL/AC ≥0.16, normal thoracic circumference (possibly non-lethal) → Suspected non-lethal · serial monitoring + genetics
  2. 【終点】Lethal signs · typing + genetics
    FL/ACや胸郭計測で致死性（肺低形成）を評価。
  3. 【終点】Suspected non-lethal · serial monitoring + genetics
    致死性が高い場合はカウンセリングと分娩方針を共有。非致死は出生後遺伝・整形評価。

よくある質問

胎児骨格異形成（致死性予測）はどの臨床課題を扱う診療パスですか？
FL/AC<0.16や胸郭/AC<0.6は致死性（肺低形成）を示唆。
胎児骨格異形成（致死性予測）の主要な意思決定ステップは何ですか？
Lethality prediction (FL/AC, thorax) + typing
胎児骨格異形成（致死性予測）はどのような対応方針を示しますか？
Lethal signs · typing + genetics：FL/ACや胸郭計測で致死性（肺低形成）を評価。；Suspected non-lethal · serial monitoring + genetics：致死性が高い場合はカウンセリングと分娩方針を共有。非致死は出生後遺伝・整形評価。
胎児骨格異形成（致死性予測）のうち直ちに対応が必要な状況はどれですか？
Lethal signs · typing + genetics：FL/ACや胸郭計測で致死性（肺低形成）を評価。
胎児骨格異形成（致死性予測）はどのガイドラインに基づいていますか？
Fetal skeletal dysplasia lethality prediction (FL/AC <0.16, thoracic circumference/AC <0.6; ACMG/Genet Med guideline) · 準拠：Lethality prediction

出典

  • Fetal skeletal dysplasia lethality prediction (FL/AC <0.16, thoracic circumference/AC <0.6; ACMG/Genet Med guideline)

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