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Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRI

Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIの画像・臨床意思決定の枠組み。ガイドラインと施設プロトコルを優先。

根拠：DeMyer classification。各ノードはガイドラインの判断ロジックを要約したものであり、原文の転載ではありません。 医療従事者向けの参考情報であり、臨床判断の代替ではありません。日本の関連学会指針および施設プロトコルを優先してください。

ステップごとに回答すると、結論と対応の目安が表示されます。前の質問に戻ることもできます。

ステップ 1 · Degree of forebrain cleavage (DeMyer) + face
Degree of forebrain cleavage (DeMyer classification) + face?
💡 HPE = a disorder of forebrain cleavage. Common feature = absent cavum septi pellucidi. The face predicts the brain (facial anomaly is a clue). Severe forms detectable early on ultrasound, fetal MRI second-line to confirm the type + face + associated anomalies; chromosomes (trisomy 13 common).

パス全体像

  1. 【判断】Degree of forebrain cleavage (DeMyer) + face
    Degree of forebrain cleavage (DeMyer classification) + face?（HPE = a disorder of forebrain cleavage. Common feature = absent cavum septi pellucidi. The face predicts the brain (facial anomaly is a clue). Severe forms detectable early on ultrasound, fetal MRI second-line to confirm the type + face + associated anomalies; chromosomes (trisomy 13 common).）
    • Lobar / middle interhemispheric variant (mostly cleaved, falx present, absent cavum septi pellucidi, azygos anterior cerebral artery) → Lobar / middle interhemispheric variant
    • Semilobar (frontal fusion, falx/interhemispheric fissure posterior only, partial thalamic separation, H-shaped monoventricle) → Semilobar · poor prognosis
    • Alobar (monoventricle + dorsal cyst, fused thalami, no falx/interhemispheric fissure, severe facial anomaly) → Alobar (most severe) · non-viable
  2. 【終点】Lobar / middle interhemispheric variant
    全前脳胞症の型分類。染色体・遺伝子評価。予後は型による。
  3. 【終点】Semilobar · poor prognosis
    関連顔貌所見を記録。カウンセリングを丁寧に。
  4. 【終点】Alobar (most severe) · non-viable
    重症型は緩和ケアを含む方針を家族と共有。

よくある質問

Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIはどの臨床課題を扱う診療パスですか？
Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIの画像・臨床意思決定の枠組み。ガイドラインと施設プロトコルを優先。
Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIの主要な意思決定ステップは何ですか？
Degree of forebrain cleavage (DeMyer) + face
Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIはどのような対応方針を示しますか？
Lobar / middle interhemispheric variant：全前脳胞症の型分類。染色体・遺伝子評価。予後は型による。；Semilobar · poor prognosis：関連顔貌所見を記録。カウンセリングを丁寧に。；Alobar (most severe) · non-viable：重症型は緩和ケアを含む方針を家族と共有。
Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIのうち直ちに対応が必要な状況はどれですか？
Semilobar · poor prognosis：関連顔貌所見を記録。カウンセリングを丁寧に。；Alobar (most severe) · non-viable：重症型は緩和ケアを含む方針を家族と共有。
Holoprosencephaly (HPE) 胎児 MRIはどのガイドラインに基づいていますか？
Holoprosencephaly DeMyer classification and fetal MRI (GeneReviews; StatPearls) · 準拠：DeMyer classification

出典

  • Holoprosencephaly DeMyer classification and fetal MRI (GeneReviews; StatPearls)

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