Esclerosis tuberosa fetal (rabdomiomas + nódulos cerebrales)

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1. [Decisión] Rabdomioma + nódulos cerebrales/NSE + genética
   ¿Rabdomioma cardíaco + nódulos cerebrales/NSE (RM fetal) + genética?（Rabdomioma cardíaco = el tumor cardíaco fetal más frecuente (nódulos miocárdicos ecogénicos, único/múltiples; múltiples sugiere fuertemente ET), mayormente regresan tras el nacimiento. Cerebro (RM fetal, sobre todo tercer trimestre): nódulos subependimarios (NSE, surco caudotalámico/pared ventricular), túberes corticales/subcorticales (engrosamiento giral focal, T2 mixto), anomalía de la señal de la sustancia blanca, ASGC (cerca del foramen de Monro). TSC1/TSC2 (mTOR), autosómico dominante, ~2/3 de novo.）
   • Rabdomioma solitario, sin nódulos en la RM cerebral, sin antecedente familiar → Tumor solitario · aún precisa estudio completo
   • Múltiples rabdomiomas o NSE/túber cerebral, o antecedente familiar → Múltiples/nódulos cerebrales → sugieren fuertemente ET
   • Rabdomioma grande que causa obstrucción del tracto de salida/arritmia/derrame pericárdico/hidrops → Tumor grande que causa compromiso hemodinámico
2. [Final] Tumor solitario · aún precisa estudio completo
   Rabdomioma solitario, sin nódulos cerebrales en la RM fetal, sin antecedente familiar: completa igualmente la RM cerebral fetal (revisa en el tercer trimestre, los NSE/túber aparecen tarde) + monitorización ecocardiográfica + recomienda el estudio TSC1/TSC2 y consejo genético (solitario no excluye ET); la mayoría de los rabdomiomas regresan tras el nacimiento, seguimiento ecocardiográfico.
3. [Final] Múltiples/nódulos cerebrales → sugieren fuertemente ET
   Múltiples rabdomiomas o NSE/túber cerebral o antecedente familiar = sugieren fuertemente ET: RM fetal para documentar NSE/túberes corticales + ecocardiografía + riñones (AML/quistes) + estudio TSC1/TSC2 (líquido amniótico) + consejo genético; seguimiento neurológico posnatal (espasmos infantiles → vigabatrina), considera un inhibidor de mTOR (sirolimús) para tumores grandes.
4. [Final] Tumor grande que causa compromiso hemodinámico
   Rabdomioma grande que causa obstrucción del tracto de salida/arritmia/derrame pericárdico/hidrops: crítico; monitorización ecocardiográfica estrecha de la hemodinámica; los casos graves consideran sirolimús materno prenatal para reducir el tumor (casos publicados)/planifica el parto en un centro capacitado; valora también cerebro/riñones/genética como en la ET.