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Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad)

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LF/CA < 0,16 o circunferencia torácica/CA < 0,6 sugiere letalidad (tórax pequeño → hipoplasia pulmonar); estudio esquelético + TC + tipificación genética.

Base internacional — borrador pendiente de revisión por un médico hispanohablante. Los nodos son una síntesis de la lógica de la guía, no la guía literal. Para profesionales sanitarios autorizados; no sustituye el juicio clínico.

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Paso 1 · Predicción de letalidad (LF/CA, tórax) + tipificación
¿Predicción de letalidad (LF/CA, tórax) + tipificación por características?
💡 > 450 tipos, pocos letales; la letalidad procede sobre todo de un tórax pequeño → hipoplasia pulmonar. Primero juzga la letalidad, luego busca características para tipificar. Mide la longitud femoral real (no de extremo a extremo si está arqueado).

Vía completa

  1. [Decisión] Predicción de letalidad (LF/CA, tórax) + tipificación
    ¿Predicción de letalidad (LF/CA, tórax) + tipificación por características?（> 450 tipos, pocos letales; la letalidad procede sobre todo de un tórax pequeño → hipoplasia pulmonar. Primero juzga la letalidad, luego busca características para tipificar. Mide la longitud femoral real (no de extremo a extremo si está arqueado).）
    • LF/CA < 0,16 o circunferencia torácica/CA < 0,6 o huesos largos < percentil 1/tórax estrecho/fracturas múltiples/cráneo en trébol/hidrops (signos letales) → Signos letales · tipificación + genética
    • Huesos largos cortos pero LF/CA ≥ 0,16, circunferencia torácica normal (posiblemente no letal) → Sospecha no letal · monitorización seriada + genética
  2. [Final] Signos letales · tipificación + genética
    Signos letales (LF/CA < 0,16, circunferencia torácica/CA < 0,6, huesos largos < percentil 1, tórax estrecho, fracturas múltiples, cráneo en trébol, hidrops): tórax pequeño → hipoplasia pulmonar letal; estudio esquelético + TC fetal 3D/de baja dosis para tipificar (displasia tanatofórica/acondrogénesis/OI tipo II) + genética (FGFR3/COL1A1-2) + asesoramiento genético; consentimiento plenamente informado.
  3. [Final] Sospecha no letal · monitorización seriada + genética
    Huesos largos cortos pero LF/CA ≥ 0,16, circunferencia torácica normal (sospecha no letal, p. ej. acondroplasia FGFR3 aparece tarde, OI no letal): monitorización seriada de huesos largos/circunferencia torácica/fracturas + estudio esquelético + genética; LF/CA < 0,16 con arqueamiento, considera OI no letal (mide la longitud femoral real); seguimiento posnatal por ortopedia pediátrica/genética, parto programado.

Preguntas frecuentes

¿Qué problema clínico resuelve la vía Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad)?
LF/CA < 0,16 o circunferencia torácica/CA < 0,6 sugiere letalidad (tórax pequeño → hipoplasia pulmonar); estudio esquelético + TC + tipificación genética.
¿Cuáles son los pasos de decisión clave de Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad)?
Predicción de letalidad (LF/CA, tórax) + tipificación
¿Qué recomendaciones de manejo puede dar Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad)?
Signos letales · tipificación + genética：Signos letales (LF/CA < 0,16, circunferencia torácica/CA < 0,6, huesos largos < percentil 1, tórax estrecho, fracturas múltiples, cráneo en trébol, hidrops): tórax pequeño → hipoplasia pulmonar letal; estudio esquelético + TC fetal 3D/de baja dosis para tipificar (displasia tanatofórica/acondrogénesis/OI tipo II) + genética (FGFR3/COL1A1-2) + asesoramiento genético; consentimiento plenamente informado.; Sospecha no letal · monitorización seriada + genética：Huesos largos cortos pero LF/CA ≥ 0,16, circunferencia torácica normal (sospecha no letal, p. ej. acondroplasia FGFR3 aparece tarde, OI no letal): monitorización seriada de huesos largos/circunfere…
¿Qué situaciones de Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad) requieren actuación inmediata?
Signos letales · tipificación + genética：Signos letales (LF/CA < 0,16, circunferencia torácica/CA < 0,6, huesos largos < percentil 1, tórax estrecho, fracturas múltiples, cráneo en trébol, hidrops): tórax pequeño → hipoplasia pulmonar letal; estudio esquelético + TC fetal 3D/de baja dosis para tipificar (displasia tanatofórica/acondrogénesis/OI tipo II) + genética (FGFR3/COL1A1-2) + asesoramiento genético; consentimiento plenamente informado.
¿En qué guías se basa Displasia esquelética fetal (predicción de letalidad)?
Fetal skeletal dysplasia lethality prediction (FL/AC <0.16, thoracic circumference/AC <0.6; ACMG/Genet Med guideline) · Según: Predicción de letalidad
Referencias
  1. Fetal skeletal dysplasia lethality prediction (FL/AC <0.16, thoracic circumference/AC <0.6; ACMG/Genet Med guideline)
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