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Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico
CC < 2–3 DE; primero distingue de la RCF; comprueba surcación/calcificación + CMV/Zika + microarray cromosómico + exoma; a menudo solo evidente en el tercer trimestre.
Base internacional — borrador pendiente de revisión por un médico hispanohablante. Los nodos son una síntesis de la lógica de la guía, no la guía literal. Para profesionales sanitarios autorizados; no sustituye el juicio clínico.
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Paso 1 · Medición de CC + distinguir RCF + causa
¿Medición de CC + distinguir de la RCF + estructura cerebral/causa?
💡 Microcefalia = CC < 2 DE (grave < 3 DE, para la edad gestacional y el sexo). Debe distinguirse de la RCF (CC/CA, si es simétricamente pequeña, medición seriada). La microcefalia a menudo solo es evidente en el tercer trimestre (CC seriada). Frente inclinada. Comprueba la surcación (simplificada frente a lisencefalia), calcificación, anomalías asociadas.
Vía completa
- [Decisión] Medición de CC + distinguir RCF + causa¿Medición de CC + distinguir de la RCF + estructura cerebral/causa?（Microcefalia = CC < 2 DE (grave < 3 DE, para la edad gestacional y el sexo). Debe distinguirse de la RCF (CC/CA, si es simétricamente pequeña, medición seriada). La microcefalia a menudo solo es evidente en el tercer trimestre (CC seriada). Frente inclinada. Comprueba la surcación (simplificada frente a lisencefalia), calcificación, anomalías asociadas.）
- CC < 2–3 DE, estructura cerebral y surcación normales, cuerpo proporcionado (sospecha de RCF/constitucional) → Sospecha de RCF / constitucional
- CC límite, aislada, familiar → Límite/aislada · monitorización seriada
- CC < 3 DE + surcación simplificada/anomalía cortical o anomalías asociadas/calcificación → Grave + anomalía cerebral · mal pronóstico
- [Final] Sospecha de RCF / constitucionalSospecha de RCF o microcefalia constitucional (CC/CA sugiere pequeñez simétrica, cabeza pequeña en la familia materna): biometría seriada + Doppler umbilical/ACM para distinguir la RCF; si es RCF, monitoriza como RCF; si es constitucional, correlaciona con el perímetro cefálico de los padres; aun así excluye infección y genética.
- [Final] Límite/aislada · monitorización seriadaMicrocefalia límite/aislada: monitorización seriada de CC para la progresión + estructura cerebral detallada (RM fetal para surcación/CC) + cribado de infección (CMV/Zika) + cariotipo/microarray; la leve aislada tiene un resultado en general mejor pero necesita confirmación posnatal.
- [Final] Grave + anomalía cerebral · mal pronósticoMicrocefalia grave (< 3 DE) + surcación simplificada/anomalía cortical/anomalías asociadas/calcificación: alto riesgo de deterioro del neurodesarrollo; RM fetal para valorar la surcación (simplificada frente a lisencefalia)/migración/calcificación + cribado de infección (CMV/Zika) + microarray cromosómico + exoma (rendimiento combinado ~50%; MCPH/WDR62/ASPM) + consejo genético.
Preguntas frecuentes
- ¿Qué problema clínico resuelve la vía Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico?
- CC < 2–3 DE; primero distingue de la RCF; comprueba surcación/calcificación + CMV/Zika + microarray cromosómico + exoma; a menudo solo evidente en el tercer trimestre.
- ¿Cuáles son los pasos de decisión clave de Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico?
- Medición de CC + distinguir RCF + causa
- ¿Qué recomendaciones de manejo puede dar Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico?
- Sospecha de RCF / constitucional：Sospecha de RCF o microcefalia constitucional (CC/CA sugiere pequeñez simétrica, cabeza pequeña en la familia materna): biometría seriada + Doppler umbilical/ACM para distinguir la RCF; si es RCF, monitoriza como RCF; si es constitucional, correlaciona con el perímetro cefálico de los padres; aun así excluye infección y genética.; Límite/aislada · monitorización seriada：Microcefalia límite/aislada: monitorización seriada de CC para la progresión + estructura cerebral detallada (RM fetal para surcación/CC) + cribado de infección (CMV/Zika) + cariotipo/microarray; la leve aislada tiene un resultado en general mejor pero necesita confirmación posnatal.; Grave +…
- ¿Qué situaciones de Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico requieren actuación inmediata?
- Grave + anomalía cerebral · mal pronóstico：Microcefalia grave (< 3 DE) + surcación simplificada/anomalía cortical/anomalías asociadas/calcificación: alto riesgo de deterioro del neurodesarrollo; RM fetal para valorar la surcación (simplificada frente a lisencefalia)/migración/calcificación + cribado de infección (CMV/Zika) + microarray cromosómico + exoma (rendimiento combinado ~50%; MCPH/WDR62/ASPM) + consejo genético.
- ¿En qué guías se basa Microcefalia fetal — Protocolo diagnóstico?
- Fetal microcephaly evaluation (HC <2/3 SD; simplified sulcation; UOG 2024) · Según: RM neurofetal
Referencias
- Fetal microcephaly evaluation (HC <2/3 SD; simplified sulcation; UOG 2024)
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