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Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal

Imagen / Medicina fetal / Diagnóstico prenatalBasado en Clasificación de DeMyer

Clasificación de DeMyer: alobar/semilobar/lobar/variante interhemisférica media; rasgo común ausencia del cavum del septum pellucidum, la cara predice el cerebro, trisomía 13.

Base internacional — borrador pendiente de revisión por un médico hispanohablante. Los nodos son una síntesis de la lógica de la guía, no la guía literal. Para profesionales sanitarios autorizados; no sustituye el juicio clínico.

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Paso 1 · Grado de división del prosencéfalo (DeMyer) + cara
¿Grado de división del prosencéfalo (clasificación de DeMyer) + cara?
💡 La HPE = un trastorno de la división del prosencéfalo. Rasgo común = ausencia del cavum del septum pellucidum. La cara predice el cerebro (la anomalía facial es una pista). Las formas graves se detectan pronto en la ecografía, RM fetal de segunda línea para confirmar el tipo + cara + anomalías asociadas; cromosomas (trisomía 13 frecuente).

Vía completa

  1. [Decisión] Grado de división del prosencéfalo (DeMyer) + cara
    ¿Grado de división del prosencéfalo (clasificación de DeMyer) + cara?（La HPE = un trastorno de la división del prosencéfalo. Rasgo común = ausencia del cavum del septum pellucidum. La cara predice el cerebro (la anomalía facial es una pista). Las formas graves se detectan pronto en la ecografía, RM fetal de segunda línea para confirmar el tipo + cara + anomalías asociadas; cromosomas (trisomía 13 frecuente).）
    • Lobar / variante interhemisférica media (mayormente dividido, hoz presente, ausencia del cavum del septum pellucidum, arteria cerebral anterior ácigos) → Lobar / variante interhemisférica media
    • Semilobar (fusión frontal, hoz/fisura interhemisférica solo posterior, separación talámica parcial, monoventrículo en H) → Semilobar · mal pronóstico
    • Alobar (monoventrículo + quiste dorsal, tálamos fusionados, sin hoz/fisura interhemisférica, anomalía facial grave) → Alobar (la más grave) · inviable
  2. [Final] Lobar / variante interhemisférica media
    Lobar / variante interhemisférica media (VIH): mayormente dividido, hoz y fisura interhemisférica presentes, ausencia del cavum del septum pellucidum (astas frontales cuadradas), arteria cerebral anterior ácigos; RM fetal para confirmar (diferencia de la ausencia aislada del cavum del septum pellucidum/displasia septoóptica) + cromosomas + consejo genético; sobrevive pero a menudo con epilepsia/deterioro del desarrollo y endocrino (la variante interhemisférica media tiene un pronóstico algo mejor).
  3. [Final] Semilobar · mal pronóstico
    Semilobar: fusión frontal, fisura interhemisférica/hoz solo posterior, separación talámica parcial, monoventrículo en H, ausencia del CC anterior, anomalía facial leve (hipotelorismo/labio leporino); mal pronóstico, a menudo muere en la lactancia; RM fetal para confirmar + cromosomas + consejo multidisciplinar.
  4. [Final] Alobar (la más grave) · inviable
    Alobar (la más grave): holoventrículo + gran quiste dorsal, tálamos/ganglios basales fusionados, sin hoz/fisura interhemisférica/cavum del septum pellucidum, anomalía facial grave (ciclopía/probóscide/hipotelorismo); diferencia de la hidrocefalia/hidranencefalia/Dandy-Walker (la HPE tiene tálamos fusionados, ausencia de la hoz); inviable, cromosomas (trisomía 13) + consejo genético.

Preguntas frecuentes

¿Qué problema clínico resuelve la vía Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal?
Clasificación de DeMyer: alobar/semilobar/lobar/variante interhemisférica media; rasgo común ausencia del cavum del septum pellucidum, la cara predice el cerebro, trisomía 13.
¿Cuáles son los pasos de decisión clave de Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal?
Grado de división del prosencéfalo (DeMyer) + cara
¿Qué recomendaciones de manejo puede dar Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal?
Lobar / variante interhemisférica media：Lobar / variante interhemisférica media (VIH): mayormente dividido, hoz y fisura interhemisférica presentes, ausencia del cavum del septum pellucidum (astas frontales cuadradas), arteria cerebral anterior ácigos; RM fetal para confirmar (diferencia de la ausencia aislada del cavum del septum pellucidum/displasia septoóptica) + cromosomas + consejo genético; sobrevive pero a menudo con epilepsia/deterioro del desarrollo y endocrino (la variante interhemisférica media tiene un pronóstico algo mejor).; Semilobar · mal pronóstico：Semilobar: fusión frontal, fisura interhemisférica/hoz solo posterior, separación talámica parcial, monoventrículo en H, ausenc…
¿Qué situaciones de Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal requieren actuación inmediata?
Semilobar · mal pronóstico：Semilobar: fusión frontal, fisura interhemisférica/hoz solo posterior, separación talámica parcial, monoventrículo en H, ausencia del CC anterior, anomalía facial leve (hipotelorismo/labio leporino); mal pronóstico, a menudo muere en la lactancia; RM fetal para confirmar + cromosomas + consejo multidisciplinar.; Alobar (la más grave) · inviable：Alobar (la más grave): holoventrículo + gran quiste dorsal, tálamos/ganglios basales fusionados, sin hoz/fisura interhemisférica/cavum del septum pellucidum, anomalía facial grave (ciclopía/probóscide/hipotelorismo); diferenc…
¿En qué guías se basa Holoprosencefalia (HPE) — RM fetal?
Holoprosencephaly DeMyer classification and fetal MRI (GeneReviews; StatPearls) · Según: Clasificación de DeMyer
Referencias
  1. Holoprosencephaly DeMyer classification and fetal MRI (GeneReviews; StatPearls)
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