Malformación del desarrollo cortical fetal (MDC) — RM

Vía completa

1. [Decisión] Patrón de sulcación/cortical (frente a la gestación)
   ¿Patrón de sulcación / cortical (frente a la gestación)?（MDC por la clasificación de Barkovich (proliferación/migración/organización posmigracional anómalas). Rasgo clave en RM fetal = momento de la sulcación (frente a la gestación). Difícil de valorar < 20–24 semanas, recontrola a las 24–34 semanas (un retraso leve de la sulcación puede normalizarse), confirma en la RM posnatal. Con sulcación anómala, comprueba también CC/fosa posterior/calcificación/perímetro cefálico.）
   • Sulcación retrasada/ausente, superficie cerebral lisa, córtex grueso → Espectro lisencefalia-paquigiria
   • Surcos precoces/anómalos, superficie cortical irregular, pared ventricular irregular → Polimicrogiria (PMG)
   • Hendidura revestida de sustancia gris (epéndimo a piamadre) → Esquizencefalia
   • Nódulos de sustancia gris periventriculares/en banda (heterotopia) → Heterotopia de sustancia gris
2. [Final] Espectro lisencefalia-paquigiria
   Espectro lisencefalia-paquigiria (cerebro liso + córtex grueso, microlisencefalia cuando se asocia a microcefalia): trastorno de la migración; comprueba asociadas (disgenesia del CC, hipoplasia troncoencefálico-cerebelosa que sugiere tubulinopatía); cariotipo/microarray + exoma (rendimiento diagnóstico de la lisencefalia cercano al 100%; DCX/LIS1/tubulina); mal pronóstico (epilepsia grave/retraso del desarrollo) + consejo genético.
3. [Final] Polimicrogiria (PMG)
   Polimicrogiria (PMG): surcos precoces/anómalos, superficie cortical y pared ventricular irregulares, cisura de Silvio anómala; comprueba CMV (una causa frecuente) + microarray cromosómico + exoma (~50% de rendimiento); puede asociarse a microcefalia o megalencefalia; el pronóstico sigue la extensión (PMG perisilviana bilateral → epilepsia/deterioro motor-del habla) + consejo.
4. [Final] Esquizencefalia
   Esquizencefalia: una hendidura revestida de sustancia gris de epéndimo a piamadre (labio abierto/cerrado); a menudo con ausencia del septum pellucidum/displasia septo-óptica; comprueba COL4A1, CMV; el pronóstico sigue el carácter uni/bilateral y el tipo de labio (labio cerrado unilateral es mejor); confirma en la RM posnatal + valoración genética.
5. [Final] Heterotopia de sustancia gris
   Heterotopia de sustancia gris (nodular periventricular HNPV / en banda doble córtex): la RM fetal muestra nódulos en la pared ventricular o sustancia gris en banda (las sutiles pueden pasarse por alto); la HNPV mayormente FLNA (ligada al X), la en banda mayormente DCX; cariotipo/microarray + exoma + historia familiar; el pronóstico sigue la extensión (la focal puede ser solo epilepsia). Confirma en la RM posnatal.