Défi clinique · Imagerie / Médecine fœtale / Cardiologie pédiatrique · enseignement
Sclérose tubéreuse de Bourneville fœtale (rhabdomyomes et tubers) · défi clinique
À partir d'un cas, parcourez la voie de soins étape par étape ; l'outil vérifie chaque choix et note. Décisions et justifications issues des voies de soins révisées de ce site.
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Cas n° 1Imagerie / Médecine fœtale / Cardiologie pédiatrique
📋 Données du cas
- Rhabdomyomes, lésions cérébrales et génétiqueVolumineux rhabdomyome entraînant une obstruction de la voie d'éjection, un trouble du rythme, un épanchement péricardique ou une anasarque
Les données proviennent du texte révisé de cette voie. Parcourez la voie étape par étape.
Étape 1 / 1 · Rhabdomyomes, lésions cérébrales et génétique
Quels sont les rhabdomyomes cardiaques, les nodules sous-épendymaires ou tubers à l'IRM fœtale et les données génétiques ?
💡 Le rhabdomyome est la tumeur cardiaque fœtale la plus fréquente (nodules myocardiques hyperéchogènes, uniques ou multiples ; **le caractère multiple évoque fortement une sclérose tubéreuse**), avec une régression fréquente après la naissance. Au niveau cérébral (IRM fœtale, surtout au troisième trimestre) : nodules sous-épendymaires (sillon caudo-thalamique, parois ventriculaires), tubers corticaux ou sous-corticaux (épaississement focal d'un gyrus, signal T2 hétérogène), anomalies de signal de la substance blanche, astrocytome à cellules géantes (au voisinage du trou de Monro). La maladie est liée aux gènes TSC1 et TSC2 (voie mTOR), de transmission autosomique dominante, avec environ deux tiers de cas de novo.
Usage pédagogique. Les décisions et leur base proviennent des voies de soins révisées de ce site ; destiné aux professionnels/internes, ne remplace pas le jugement clinique ni les protocoles locaux.