Sclérose tubéreuse de Bourneville fœtale (rhabdomyomes et tubers)

Parcours complet

1. [Décision] Rhabdomyomes, lésions cérébrales et génétique
   Quels sont les rhabdomyomes cardiaques, les nodules sous-épendymaires ou tubers à l'IRM fœtale et les données génétiques ?（Le rhabdomyome est la tumeur cardiaque fœtale la plus fréquente (nodules myocardiques hyperéchogènes, uniques ou multiples ; **le caractère multiple évoque fortement une sclérose tubéreuse**), avec une régression fréquente après la naissance. Au niveau cérébral (IRM fœtale, surtout au troisième trimestre) : nodules sous-épendymaires (sillon caudo-thalamique, parois ventriculaires), tubers corticaux ou sous-corticaux (épaississement focal d'un gyrus, signal T2 hétérogène), anomalies de signal de la substance blanche, astrocytome à cellules géantes (au voisinage du trou de Monro). La maladie est liée aux gènes TSC1 et TSC2 (voie mTOR), de transmission autosomique dominante, avec environ deux tiers de cas de novo.）
   • Rhabdomyome unique, IRM cérébrale sans nodule, sans antécédent familial → Rhabdomyome unique · évaluation néanmoins complète
   • Rhabdomyomes multiples et/ou nodules sous-épendymaires ou tubers, ou antécédent familial → Lésions multiples ou cérébrales → forte présomption de sclérose tubéreuse
   • Volumineux rhabdomyome entraînant une obstruction de la voie d'éjection, un trouble du rythme, un épanchement péricardique ou une anasarque → Volumineux rhabdomyome avec retentissement hémodynamique
2. [Fin] Rhabdomyome unique · évaluation néanmoins complète
   Rhabdomyome unique, IRM fœtale sans nodule cérébral et sans antécédent familial : **compléter néanmoins par une IRM cérébrale fœtale (à répéter au troisième trimestre, les nodules sous-épendymaires et les tubers apparaissant tardivement), une surveillance échocardiographique et une proposition d'analyse des gènes TSC1 et TSC2 avec conseil génétique** (un rhabdomyome unique n'écarte pas le diagnostic) ; la plupart des rhabdomyomes régressent après la naissance, avec suivi échocardiographique.
3. [Fin] Lésions multiples ou cérébrales → forte présomption de sclérose tubéreuse
   Rhabdomyomes multiples et/ou nodules sous-épendymaires ou tubers, ou antécédent familial : forte présomption de sclérose tubéreuse ; **IRM fœtale documentant les nodules sous-épendymaires et les tubers corticaux, échocardiographie, évaluation rénale (angiomyolipomes, kystes), analyse des gènes TSC1 et TSC2 sur liquide amniotique et conseil génétique** ; suivi neurologique après la naissance (les spasmes infantiles relèvent du vigabatrine) et, pour les volumineuses lésions, discussion d'un inhibiteur de mTOR (sirolimus).
4. [Fin] Volumineux rhabdomyome avec retentissement hémodynamique
   Volumineux rhabdomyome entraînant une obstruction de la voie d'éjection, un trouble du rythme, un épanchement péricardique ou une anasarque : situation critique ; **surveillance échocardiographique rapprochée du retentissement hémodynamique** ; dans les formes sévères, un traitement maternel par sirolimus visant à réduire la tumeur a été rapporté (cas isolés) et l'accouchement doit être programmé dans un centre spécialisé ; poursuivre en parallèle l'évaluation cérébrale, rénale et génétique de la sclérose tubéreuse.