증례 challenge · 영상의학 · 태아의학 · 소아심장 · teaching

(+) · case challenge

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Case #1영상의학 · 태아의학 · 소아심장

📋 Case data

+ /SEN +큰 횡문근종으로 유출로 폐색·부정맥·심막액·수종

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심장 횡문근종과 뇌 결절·SEN(태아 MRI), 유전 검사는?

💡 심장 횡문근종은 가장 흔한 태아 심장 종양이다(심근의 고에코 결절로 단발·다발. 다발이면 결절성 경화증(TSC)을 강하게 시사한다). 대개 출생 후 소실된다. 뇌(태아 MRI, 특히 후기 임신): 뇌실막하 결절(SEN. 미상시상 고랑·뇌실벽), 피질·피질하 결절(tuber. 국소적으로 두꺼워진 뇌회로 T2 혼재 신호), 백질 신호 이상, SEGA(먼로 구멍 옆). TSC1·TSC2(mTOR), 자가우성이며 약 2/3이 신생 변이이다.

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