영상의학 · 태아의학 · 소아심장

(+)

+ SEN/tuber TSC; MRI +TSC1/2.

근거: TSC 전· 각 노드는 진료지침의 판단 논리를 본 사이트가 자체 정리한 것이며 원문 전재가 아닙니다. 의료 전문가를 위한 참고 정보이며 임상 판단을 대체하지 않습니다. 한국의 관련 학회 지침과 소속 기관 프로토콜을 우선하십시오.

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Étape 1 · + /SEN +
심장 횡문근종과 뇌 결절·SEN(태아 MRI), 유전 검사는?
💡 심장 횡문근종은 가장 흔한 태아 심장 종양이다(심근의 고에코 결절로 단발·다발. 다발이면 결절성 경화증(TSC)을 강하게 시사한다). 대개 출생 후 소실된다. 뇌(태아 MRI, 특히 후기 임신): 뇌실막하 결절(SEN. 미상시상 고랑·뇌실벽), 피질·피질하 결절(tuber. 국소적으로 두꺼워진 뇌회로 T2 혼재 신호), 백질 신호 이상, SEGA(먼로 구멍 옆). TSC1·TSC2(mTOR), 자가우성이며 약 2/3이 신생 변이이다.

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  1. 【판단】+ /SEN +
    심장 횡문근종과 뇌 결절·SEN(태아 MRI), 유전 검사는?（심장 횡문근종은 가장 흔한 태아 심장 종양이다(심근의 고에코 결절로 단발·다발. 다발이면 결절성 경화증(TSC)을 강하게 시사한다). 대개 출생 후 소실된다. 뇌(태아 MRI, 특히 후기 임신): 뇌실막하 결절(SEN. 미상시상 고랑·뇌실벽), 피질·피질하 결절(tuber. 국소적으로 두꺼워진 뇌회로 T2 혼재 신호), 백질 신호 이상, SEGA(먼로 구멍 옆). TSC1·TSC2(mTOR), 자가우성이며 약 2/3이 신생 변이이다.）
    • 단발 횡문근종, 뇌 MRI에서 결절 없음, 가족력 없음 → 단발 종양 · 그래도 평가 보완
    • 다발 횡문근종 및·또는 뇌의 SEN·tuber, 또는 가족력 → 다발·뇌 결절 → TSC를 강하게 시사
    • 큰 횡문근종으로 유출로 폐색·부정맥·심막액·수종 → ts_complicated
  2. 【종점】단발 종양 · 그래도 평가 보완
    단발 횡문근종이고 태아 MRI에서 뇌 결절이 없으며 가족력이 없는 경우: 그래도 태아 뇌 MRI를 보완하고(후기 임신에 재검. SEN·tuber는 늦게 나타난다) 심초음파로 감시하며 TSC1·TSC2 검사와 유전 상담을 권고한다(단발이 TSC를 배제하지 못한다). 대부분의 횡문근종은 출생 후 소실되며 심초음파로 추적한다.
  3. 【종점】다발·뇌 결절 → TSC를 강하게 시사
    다발 횡문근종 및·또는 뇌의 SEN·tuber 또는 가족력은 TSC를 강하게 시사한다: 태아 MRI로 SEN·피질 결절을 기록하고 심초음파, 신장(혈관근지방종·낭), TSC1·TSC2 유전자 검사(양수)와 유전 상담을 시행한다. 출생 후 신경 추적을 하고(영아 연축 → 비가바트린) 큰 종양은 mTOR 억제제(시롤리무스)를 고려한다.
  4. 【종점】ts_complicated
    큰 횡문근종으로 유출로 폐색·부정맥·심막액·수종이 생긴 경우: 위급하다. 심초음파로 혈역학을 면밀히 감시한다. 심한 경우 산전 모체 시롤리무스로 종양을 줄이는 것을 고려하거나(증례 보고) 대응 가능한 센터에서 분만을 계획한다. 동시에 TSC에 따라 뇌·신장·유전자를 평가한다.

자주 묻는 질문

(+) 진료 경로는 어떤 임상 문제를 다룹니까?
+ SEN/tuber TSC; MRI +TSC1/2.
(+)의 핵심 의사결정 단계는 무엇입니까?
+ /SEN +
(+)는 어떤 처치 권고를 제시합니까?
단발 종양 · 그래도 평가 보완：단발 횡문근종이고 태아 MRI에서 뇌 결절이 없으며 가족력이 없는 경우: 그래도 태아 뇌 MRI를 보완하고(후기 임신에 재검. SEN·tuber는 늦게 나타난다) 심초음파로 감시하며 TSC1·TSC2 검사와 유전 상담을 권고한다(단발이 TSC를 배제하지 못한다). 대부분의 횡문근종은 출생 후 소실되며 심초음파로 추적한다.; 다발·뇌 결절 → TSC를 강하게 시사：다발 횡문근종 및·또는 뇌의 SEN·tuber 또는 가족력은 TSC를 강하게 시사한다: 태아 MRI로 SEN·피질 결절을 기록하고 심초음파, 신장(혈관근지방종·낭), TSC1·TSC2 유전자 검사(양수)와 유전 상담을 시행한다. 출생 후 신경 추적을 하고(영아 연축 → 비가바트린) 큰 종양은 mTOR 억제제(시롤리무스)를 고려한다.; ts_complicated：큰 횡문근종으로 유출로 폐색·부정맥·심막액·수종이 생긴 경우: 위급하다. 심초음파로 혈역학을 면밀히 감시한다. 심한 경우 산전 모체 시롤리무스로 종양을 줄이는 것을 고려하거나(증례 보고) 대응 가능한 센터에서 분만을 계획한다. 동시에 TSC에 따라 뇌·신장·유전자를 평가한다.
(+)에서 즉시 대응이 필요한 상황은 무엇입니까?
다발·뇌 결절 → TSC를 강하게 시사：다발 횡문근종 및·또는 뇌의 SEN·tuber 또는 가족력은 TSC를 강하게 시사한다: 태아 MRI로 SEN·피질 결절을 기록하고 심초음파, 신장(혈관근지방종·낭), TSC1·TSC2 유전자 검사(양수)와 유전 상담을 시행한다. 출생 후 신경 추적을 하고(영아 연축 → 비가바트린) 큰 종양은 mTOR 억제제(시롤리무스)를 고려한다.; ts_complicated：큰 횡문근종으로 유출로 폐색·부정맥·심막액·수종이 생긴 경우: 위급하다. 심초음파로 혈역학을 면밀히 감시한다. 심한 경우 산전 모체 시롤리무스로 종양을 줄이는 것을 고려하거나(증례 보고) 대응 가능한 센터에서 분만을 계획한다. 동시에 TSC에 따라 뇌·신장·유전자를 평가한다.
(+)는 어떤 진료지침에 근거합니까?
전(+ SEN/tuber;TSC1/TSC2) · 근거: TSC 전

  • 전(+ SEN/tuber;TSC1/TSC2)

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