Anomalies rénales fœtales (formes kystiques et dysplasiques)

Parcours complet

1. [Décision] Caractère uni- ou bilatéral, liquide amniotique et morphologie
   L'atteinte est-elle uni- ou bilatérale, quels sont le liquide amniotique (marqueur de la fonction rénale) et la morphologie rénale ?（Le liquide amniotique est le marqueur de la fonction rénale. Déterminer d'abord le caractère uni- ou bilatéral, la quantité de liquide amniotique, l'aspect du rein controlatéral et de la vessie. Une atteinte bilatérale avec anamnios entraîne une hypoplasie pulmonaire létale.）
   • Dysplasie multikystique unilatérale (kystes multiples ne communiquant pas entre eux), rein controlatéral normal, liquide amniotique normal → Dysplasie multikystique unilatérale · bon pronostic
   • Gros reins hyperéchogènes bilatéraux avec oligoamnios (polykystose récessive suspectée) ou contexte familial (polykystose dominante) → Gros reins hyperéchogènes bilatéraux · polykystose récessive ou dominante
   • Atteinte kystique ou dysplasique bilatérale, ou agénésie rénale bilatérale, avec oligoamnios ou anamnios → Atteinte bilatérale ou agénésie rénale · pronostic létal
2. [Fin] Dysplasie multikystique unilatérale · bon pronostic
   Dysplasie multikystique unilatérale (kystes ne communiquant pas entre eux, perte de la morphologie rénale), rein controlatéral normal et liquide amniotique normal : **bon pronostic** (hypertrophie compensatrice controlatérale, involution spontanée dans environ 60 % des cas) ; **examiner attentivement le rein controlatéral (30 à 50 % d'anomalies : reflux vésico-urétéral, syndrome de la jonction pyélo-urétérale), la vessie et le liquide amniotique** ; anomalies extrarénales dans environ 25 % des cas → caryotype ; suivi néphrologique et urologique après la naissance, avec surveillance de la pression artérielle.
3. [Fin] Gros reins hyperéchogènes bilatéraux · polykystose récessive ou dominante
   Gros reins hyperéchogènes bilatéraux — **distinguer la polykystose récessive (oligoamnios, fibrose hépatique, gène PKHD1, pronostic défavorable) de la polykystose dominante (antécédents familiaux, gènes PKD1 et PKD2, liquide amniotique normal ou augmenté)** : analyser le liquide amniotique, le foie et les antécédents familiaux, avec étude génétique ; en cas de polykystose récessive avec oligoamnios, le risque d'hypoplasie pulmonaire est élevé et impose un conseil adapté ; surveillance sérielle de la taille des reins et du liquide amniotique.
4. [Fin] Atteinte bilatérale ou agénésie rénale · pronostic létal
   Dysplasie multikystique ou dysplasie bilatérale, ou agénésie rénale bilatérale (séquence de Potter), avec oligoamnios ou anamnios : **l'association hypoplasie pulmonaire et insuffisance rénale est létale** (l'agénésie bilatérale se traduit par une absence de vessie et un anamnios) ; caryotype, puce à ADN, séquençage d'exome et recherche d'un syndrome (syndrome de Meckel-Gruber notamment) ; prise en charge multidisciplinaire avec conseil génétique et information complète.