Microcéphalie fœtale — démarche diagnostique

Parcours complet

1. [Décision] Mesure du périmètre céphalique, distinction avec un retard de croissance et étiologie
   Quels sont la mesure du périmètre céphalique, la distinction avec un retard de croissance et l'analyse des structures cérébrales ?（La microcéphalie se définit par un périmètre céphalique inférieur à 2 déviations standard (forme sévère au-delà de 3 déviations standard, selon le terme et le sexe). **Il faut d'abord la distinguer d'un retard de croissance intra-utérin (rapport périmètre céphalique/périmètre abdominal, caractère harmonieux de la petitesse, mesures sériées).** Le diagnostic n'apparaît souvent qu'au troisième trimestre, d'où l'intérêt de mesures sériées. Le front est fuyant. Analyser la gyration (forme simplifiée ou lissencéphalie), les calcifications et les anomalies associées.）
   • Périmètre céphalique inférieur à 2 ou 3 déviations standard, structures cérébrales et gyration normales, morphologie corporelle harmonieuse (retard de croissance ou forme constitutionnelle suspectés) → Retard de croissance ou forme constitutionnelle suspectés
   • Périmètre céphalique limite, atteinte isolée, contexte familial → Forme limite ou isolée · surveillance sérielle
   • Périmètre céphalique inférieur à 3 déviations standard avec gyration simplifiée ou anomalie corticale, ou malformations associées ou calcifications → Forme sévère avec anomalies cérébrales · pronostic défavorable
2. [Fin] Retard de croissance ou forme constitutionnelle suspectés
   Suspicion de retard de croissance ou de microcéphalie constitutionnelle (rapport périmètre céphalique/périmètre abdominal évoquant une petitesse harmonieuse, antécédents familiaux maternels) : **biométries sériées et Doppler ombilical et cérébral pour distinguer un retard de croissance** ; en cas de retard de croissance, surveillance adaptée ; pour une forme constitutionnelle, tenir compte du périmètre céphalique des parents ; poursuivre néanmoins le bilan infectieux et génétique.
3. [Fin] Forme limite ou isolée · surveillance sérielle
   Microcéphalie limite ou isolée : **mesures sériées du périmètre céphalique pour suivre l'évolution**, étude détaillée des structures cérébrales (IRM fœtale analysant la gyration et le corps calleux), bilan infectieux (CMV, Zika) et caryotype avec puce à ADN ; le pronostic des formes légères isolées est le plus souvent favorable, mais nécessite une confirmation par le suivi postnatal.
4. [Fin] Forme sévère avec anomalies cérébrales · pronostic défavorable
   Microcéphalie sévère (au-delà de 3 déviations standard) associée à une gyration simplifiée, à une anomalie corticale, à des malformations associées ou à des calcifications : risque élevé de séquelles neurodéveloppementales ; **IRM fœtale analysant la gyration (forme simplifiée ou lissencéphalie), la migration et les calcifications, bilan infectieux (CMV, Zika), puce à ADN et séquençage d'exome (rendement combiné d'environ 50 % ; gènes MCPH, WDR62, ASPM)** et conseil génétique.