Holoprosencéphalie fœtale — IRM

Parcours complet

1. [Décision] Degré de clivage du prosencéphale (DeMyer) et face
   Quels sont le degré de clivage du prosencéphale (classification de DeMyer) et l'aspect de la face ?（L'holoprosencéphalie résulte d'un défaut de clivage du prosencéphale. L'absence de cavum du septum pellucidum est constante. **« Le visage prédit le cerveau »** : les dysmorphies faciales orientent vers la sévérité de l'atteinte cérébrale. Les formes sévères sont dépistées précocement par l'échographie, l'IRM fœtale confirmant en seconde intention le type, l'atteinte faciale et les anomalies associées ; le bilan chromosomique est indispensable (trisomie 13 fréquente).）
   • Forme lobaire ou variante interhémisphérique médiane (clivage en grande partie réalisé, faux présente, absence de cavum, artère cérébrale antérieure azygos) → Forme lobaire ou variante interhémisphérique médiane
   • Forme semi-lobaire (fusion des lobes frontaux, faux et scissure interhémisphérique limitées à la partie postérieure, thalami partiellement séparés, ventricule unique en H) → Forme semi-lobaire · pronostic défavorable
   • Forme alobaire (ventricule unique avec kyste dorsal, thalami fusionnés, absence de faux et de scissure interhémisphérique, dysmorphie faciale sévère) → Forme alobaire (la plus sévère) · non viable
2. [Fin] Forme lobaire ou variante interhémisphérique médiane
   Forme lobaire ou variante interhémisphérique médiane : clivage en grande partie réalisé, faux du cerveau et scissure interhémisphérique présentes, absence de cavum du septum pellucidum (cornes frontales carrées), artère cérébrale antérieure azygos ; **confirmation par IRM fœtale (à distinguer d'une absence isolée du cavum et d'une dysplasie septo-optique)**, bilan chromosomique et conseil génétique ; survie possible, mais avec épilepsie fréquente et troubles du développement et endocriniens (le pronostic de la variante interhémisphérique médiane est un peu meilleur).
3. [Fin] Forme semi-lobaire · pronostic défavorable
   Forme semi-lobaire : fusion des lobes frontaux, faux et scissure interhémisphérique limitées à la partie postérieure, thalami partiellement séparés, ventricule unique en H, absence de la partie antérieure du corps calleux, dysmorphie faciale modérée (hypotélorisme, fente labiale) ; pronostic défavorable, avec décès le plus souvent dans la première année ; confirmation par IRM fœtale, bilan chromosomique et conseil multidisciplinaire.
4. [Fin] Forme alobaire (la plus sévère) · non viable
   Forme alobaire (la plus sévère) : ventricule unique (holoventricule) avec volumineux kyste dorsal, fusion des thalami et des noyaux gris centraux, absence de faux, de scissure interhémisphérique et de cavum, dysmorphie faciale sévère (cyclopie, proboscis, hypotélorisme) ; **à distinguer d'une hydrocéphalie majeure, d'une hydranencéphalie et d'une malformation de Dandy-Walker** (dans l'holoprosencéphalie, les thalami sont fusionnés et la faux absente) ; non viable, avec bilan chromosomique (trisomie 13) et conseil génétique.