Atrésie de l'œsophage fœtale, avec ou sans fistule trachéo-œsophagienne

Parcours complet

1. [Décision] Estomac, liquide amniotique et cul-de-sac supérieur en IRM
   Quels sont l'aspect de l'estomac, le liquide amniotique et l'existence d'un cul-de-sac supérieur à l'IRM fœtale ?（Le diagnostic prénatal d'atrésie de l'œsophage repose sur l'association d'un estomac absent ou de petite taille et d'un hydramnios (au-delà de 25 semaines) ; toutefois, **plus de 80 % des cas comportent une fistule distale qui permet le remplissage de l'estomac et fait méconnaître le diagnostic (sensibilité d'environ 40 %)**. Le signe du cul-de-sac cervical supérieur est plus spécifique. L'IRM fœtale est plus performante que l'échographie (association d'un estomac non visible et d'une dilatation œsophagienne ou d'un cul-de-sac).）
   • Estomac absent ou de petite taille avec hydramnios ± cul-de-sac supérieur borgne (atrésie suspectée) → Atrésie suspectée · confirmation par IRM et recherche d'anomalies associées
   • Estomac de taille normale mais hydramnios ou aspect douteux (fistule distale possible, risque de diagnostic méconnu) → Estomac visible mais tableau douteux · risque de diagnostic méconnu
2. [Fin] Atrésie suspectée · confirmation par IRM et recherche d'anomalies associées
   Atrésie de l'œsophage suspectée (estomac absent ou de petite taille, hydramnios ± cul-de-sac cervical) : **confirmation par IRM fœtale (un volume gastrique ≤ 0,06 mL a une sensibilité de 90 % ; recherche du cul-de-sac supérieur)** ; rechercher une association VACTERL ou CHARGE, une trisomie 18 (environ 20 %) et une cardiopathie (environ 50 % des cas, de pronostic défavorable) → caryotype et puce à ADN, échocardiographie et étude anatomique détaillée ; surveillance échographique sérielle du liquide amniotique (amniodrainage en cas d'hydramnios avec col court) ; accouchement dans un centre disposant d'une réanimation néonatale et d'une chirurgie pédiatrique.
3. [Fin] Estomac visible mais tableau douteux · risque de diagnostic méconnu
   Estomac visible mais hydramnios ou aspect douteux (fistule distale possible) : la sensibilité du diagnostic prénatal est faible et le diagnostic est facilement méconnu ; **surveillance échographique sérielle et IRM fœtale évaluant l'œsophage et un éventuel cul-de-sac supérieur**, avec recherche d'anomalies associées (VACTERL, cardiopathie) et caryotype ; le diagnostic est confirmé après la naissance par l'impossibilité de passer une sonde gastrique et les fausses routes ; accouchement en centre disposant d'une réanimation néonatale.