Malformations du développement cortical fœtal — IRM

Parcours complet

1. [Décision] Gyration et aspect cortical (rapportés au terme)
   Quels sont la gyration et l'aspect cortical, rapportés au terme ?（Les malformations du développement cortical se classent selon Barkovich (anomalies de prolifération, de migration et d'organisation post-migratoire). L'élément clé en IRM fœtale est **la chronologie de la gyration, rapportée au terme**. L'analyse est difficile avant 20 à 24 semaines, d'où l'intérêt d'un contrôle entre 24 et 34 semaines (un retard modéré de gyration peut se normaliser), la confirmation revenant à l'IRM postnatale. Devant une anomalie de la gyration, examiner également le corps calleux, la fosse postérieure, les calcifications et le périmètre céphalique.）
   • Gyration retardée ou absente, surface cérébrale lisse, cortex épaissi → Spectre lissencéphalie-pachygyrie
   • Gyration précoce ou anormale, surface corticale irrégulière, paroi ventriculaire irrégulière → Polymicrogyrie
   • Fente bordée de substance grise, de l'épendyme à la pie-mère → Schizencéphalie
   • Nodules de substance grise périventriculaires ou en bande (hétérotopie) → Hétérotopie de substance grise
2. [Fin] Spectre lissencéphalie-pachygyrie
   Spectre lissencéphalie-pachygyrie (cerveau lisse avec cortex épaissi ; on parle de microlissencéphalie en cas de microcéphalie associée) : il s'agit d'un trouble de la migration ; rechercher les anomalies associées (dysgénésie du corps calleux, hypoplasie du tronc cérébral et du cervelet évoquant une tubulinopathie) ; **caryotype, puce à ADN et séquençage d'exome (le rendement diagnostique approche 100 % dans les lissencéphalies ; gènes DCX, LIS1, tubulines)** ; pronostic défavorable (épilepsie sévère et retard de développement) avec conseil génétique.
3. [Fin] Polymicrogyrie
   Polymicrogyrie : gyration précoce ou anormale, surface corticale et paroi ventriculaire irrégulières, anomalie de la scissure de Sylvius ; rechercher une infection à cytomégalovirus (cause fréquente), réaliser une puce à ADN et un séquençage d'exome (rendement d'environ 50 %) ; elle peut s'associer à une microcéphalie ou à une mégalencéphalie ; le pronostic dépend de l'étendue (une polymicrogyrie périsylvienne bilatérale entraîne épilepsie et troubles moteurs et du langage) et impose un conseil adapté.
4. [Fin] Schizencéphalie
   Schizencéphalie : fente bordée de substance grise s'étendant de l'épendyme à la pie-mère (à lèvres ouvertes ou fermées) ; elle s'associe fréquemment à une absence de cavum du septum pellucidum ou à une dysplasie septo-optique ; rechercher une mutation COL4A1 et une infection à cytomégalovirus ; le pronostic dépend du caractère uni- ou bilatéral et du type de fente (les formes unilatérales à lèvres fermées sont de meilleur pronostic) ; confirmation par IRM postnatale et évaluation génétique.
5. [Fin] Hétérotopie de substance grise
   Hétérotopie de substance grise (nodulaire périventriculaire ou en bande, réalisant un « double cortex ») : l'IRM fœtale montre des nodules le long des parois ventriculaires ou une bande de substance grise (les lésions de petite taille peuvent passer inaperçues) ; les formes nodulaires périventriculaires relèvent souvent du gène FLNA (lié à l'X) et les formes en bande du gène DCX ; **caryotype, puce à ADN, séquençage d'exome et enquête familiale** ; le pronostic dépend de l'étendue (les formes focales peuvent se limiter à une épilepsie). Confirmation par IRM postnatale.