Défauts de la paroi abdominale fœtale (laparoschisis et omphalocèle)

Parcours complet

1. [Décision] Rapport au cordon et présence d'une membrane
   Quels sont le rapport du défaut au site d'insertion du cordon et la présence ou l'absence d'une membrane ?（L'élément clé du diagnostic différentiel est le rapport au site d'insertion du cordon et la présence ou non d'une membrane de recouvrement. L'IRM fœtale ultrarapide confirme le diagnostic et recherche les malformations associées (en particulier du système nerveux central), et mesure le rapport observé/attendu du volume pulmonaire dans les omphalocèles géantes. La hernie physiologique de l'intestin moyen disparaît avant 11 à 12 semaines et ne doit pas être prise pour une anomalie.）
   • Défaut paraombilical droit, anses intestinales flottant librement, sans membrane, avec élévation de l'alpha-fœtoprotéine (laparoschisis) → Laparoschisis · le plus souvent isolé
   • Défaut médian avec sac herniaire membraneux au niveau de l'insertion du cordon, contenant souvent le foie (omphalocèle) → Omphalocèle · bilan chromosomique et malformatif
   • Forme complexe (complexe membre-paroi, exstrophie cloacale, pentalogie de Cantrell, exstrophie vésicale) → Défaut complexe de la paroi abdominale
2. [Fin] Laparoschisis · le plus souvent isolé
   Laparoschisis (défaut paraombilical droit, anses flottant librement sans membrane, élévation de l'alpha-fœtoprotéine maternelle) : le plus souvent isolé (environ 10 % de malformations digestives associées, anomalies chromosomiques rares) ; **surveillance sérielle de la dilatation et de l'épaississement des anses (souffrance intestinale) et de la croissance fœtale** ; accouchement dans un centre disposant d'une chirurgie pédiatrique, avec réintégration primaire ou différée par silo ; les complications digestives (atrésie, volvulus) atteignent 25 % des cas.
3. [Fin] Omphalocèle · bilan chromosomique et malformatif
   Omphalocèle (défaut médian avec sac herniaire membraneux, contenant souvent le foie) : **risque élevé d'anomalie chromosomique (trisomies 13, 18, 21) et de malformations associées → caryotype et puce à ADN, échocardiographie fœtale et étude détaillée du système nerveux central** ; dans les omphalocèles géantes, mesurer le rapport observé/attendu du volume pulmonaire (hypoplasie pulmonaire) ; évaluer un syndrome de Wiedemann-Beckwith (macroglossie, hypoglycémie) ; le pronostic dépend des anomalies associées, avec accouchement en centre spécialisé.
4. [Fin] Défaut complexe de la paroi abdominale
   Défaut complexe (complexe membre-paroi, exstrophie cloacale, pentalogie de Cantrell avec ectopie cordis, exstrophie vésicale) : **IRM d'évaluation complète de l'étendue et des malformations associées, avec caryotype** ; le pronostic est très variable et la prise en charge nécessite le plus souvent une approche multidisciplinaire et un conseil génétique ; le complexe membre-paroi est le plus souvent létal.