영상의학 · 태아의학 · 임상유전

태아 골격 형성이상(치명성 예측)

FL/AC<0.16 또는/AC<0.6 (→);+CT+.

근거: —· 각 노드는 진료지침의 판단 논리를 본 사이트가 자체 정리한 것이며 원문 전재가 아닙니다. 의료 전문가를 위한 참고 정보이며 임상 판단을 대체하지 않습니다. 한국의 관련 학회 지침과 소속 기관 프로토콜을 우선하십시오.

단계별로 답하면 결론과 대응 방향이 표시됩니다. 이전 질문으로 돌아갈 수도 있습니다.

Étape 1 · 치명성 예측(FL/AC, 흉위)과 분류
치명성 예측(FL/AC, 흉위)과 특징적 분류는?
💡 >450가지 유형이 있고 치명적인 것은 적으며, 치명성은 대개 작은 흉곽에 의한 폐 형성 저하 때문이다. 먼저 치명성을 판단하고 이어서 특징을 찾아 분류한다. 실제 대퇴골 길이를 측정한다(휘어 있으면 끝에서 끝으로 재지 않는다).

경로 전체 보기

  1. 【판단】치명성 예측(FL/AC, 흉위)과 분류
    치명성 예측(FL/AC, 흉위)과 특징적 분류는?（>450가지 유형이 있고 치명적인 것은 적으며, 치명성은 대개 작은 흉곽에 의한 폐 형성 저하 때문이다. 먼저 치명성을 판단하고 이어서 특징을 찾아 분류한다. 실제 대퇴골 길이를 측정한다(휘어 있으면 끝에서 끝으로 재지 않는다).）
    • FL/AC <0.16 또는 흉위/AC <0.6 또는 장골이 1백분위 미만·좁은 흉곽·다발 골절·클로버잎 두개·수종(치명 소견) → 치명 소견 · 분류와 유전자
    • 장골은 짧으나 FL/AC ≥0.16이고 흉위가 정상(비치명 가능) → 비치명 의심 · 연속 감시와 유전자
  2. 【종점】치명 소견 · 분류와 유전자
    치명 소견(FL/AC <0.16, 흉위/AC <0.6, 장골이 1백분위 미만, 좁은 흉곽, 다발 골절, 클로버잎 두개, 수종): 작은 흉곽으로 폐 형성 저하가 생겨 치명적이다. 골격 전체 검사와 3D·저선량 태아 CT로 분류하고(치명성 골형성이상·연골무발생·골형성부전 II형) 유전자(FGFR3·COL1A1-2)를 검사하며 유전 상담을 시행한다. 충분히 설명한다.
  3. 【종점】비치명 의심 · 연속 감시와 유전자
    장골은 짧으나 FL/AC ≥0.16이고 흉위가 정상인 경우(비치명 의심. 예: 후기 임신에 드러나는 FGFR3 연골무형성, 비치명 골형성부전): 장골·흉위·골절을 연속 감시하고 골격 전체 검사와 유전자 검사를 시행한다. FL/AC <0.16에 휘어짐이 동반되면 비치명 골형성부전에 유의한다(실제 대퇴골 길이를 측정한다). 출생 후 소아정형외과·유전과에서 추적하고 분만을 계획한다.

자주 묻는 질문

태아 골격 형성이상(치명성 예측) 진료 경로는 어떤 임상 문제를 다룹니까?
FL/AC<0.16 또는/AC<0.6 (→);+CT+.
태아 골격 형성이상(치명성 예측)의 핵심 의사결정 단계는 무엇입니까?
치명성 예측(FL/AC, 흉위)과 분류
태아 골격 형성이상(치명성 예측)는 어떤 처치 권고를 제시합니까?
치명 소견 · 분류와 유전자：치명 소견(FL/AC <0.16, 흉위/AC <0.6, 장골이 1백분위 미만, 좁은 흉곽, 다발 골절, 클로버잎 두개, 수종): 작은 흉곽으로 폐 형성 저하가 생겨 치명적이다. 골격 전체 검사와 3D·저선량 태아 CT로 분류하고(치명성 골형성이상·연골무발생·골형성부전 II형) 유전자(FGFR3·COL1A1-2)를 검사하며 유전 상담을 시행한다. 충분히 설명한다.; 비치명 의심 · 연속 감시와 유전자：장골은 짧으나 FL/AC ≥0.16이고 흉위가 정상인 경우(비치명 의심. 예: 후기 임신에 드러나는 FGFR3 연골무형성, 비치명 골형성부전): 장골·흉위·골절을 연속 감시하고 골격 전체 검사와 유전자 검사를 시행한다. FL/AC <0.16에 휘어짐이 동반되면 비치명 골형성부전에 유의한다(실제 대퇴골 길이를 측정한다). 출생 후 소아정형외과·유전과에서 추적하고 분만을 계획한다.
태아 골격 형성이상(치명성 예측)에서 즉시 대응이 필요한 상황은 무엇입니까?
치명 소견 · 분류와 유전자：치명 소견(FL/AC <0.16, 흉위/AC <0.6, 장골이 1백분위 미만, 좁은 흉곽, 다발 골절, 클로버잎 두개, 수종): 작은 흉곽으로 폐 형성 저하가 생겨 치명적이다. 골격 전체 검사와 3D·저선량 태아 CT로 분류하고(치명성 골형성이상·연골무발생·골형성부전 II형) 유전자(FGFR3·COL1A1-2)를 검사하며 유전 상담을 시행한다. 충분히 설명한다.
태아 골격 형성이상(치명성 예측)는 어떤 진료지침에 근거합니까?
태아 골격 형성이상의 치명성 예측(FL/AC <0.16, 흉위/AC <0.6. ACMG·Genet Med 지침)

  • 태아 골격 형성이상의 치명성 예측(FL/AC <0.16, 흉위/AC <0.6. ACMG·Genet Med 지침)

← 진료 경로목록 · English ·