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전없음 (HPE) MRI

DeMyer 분류: 무엽형·반엽형·엽형·중간반구 변이. 공통적으로 투명대가 결여되고 얼굴 소견이 뇌를 예측하며 13 삼염색체가 관련된다.

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Étape 1 · 전(DeMyer)+
전뇌의 분리 정도(DeMyer 분류)와 얼굴 소견은?
💡 HPE는 전뇌 분리 장애이다. 공통 소견은 투명대 결여이다. 얼굴이 뇌를 「예측」한다(얼굴 기형이 시사 소견이다). 중증형은 초음파로 조기에 발견할 수 있고, 태아 MRI가 2차로 분류와 얼굴, 동반 기형을 확인한다. 염색체 검사를 한다(13 삼염색체가 흔하다).

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  1. 【판단】전(DeMyer)+
    전뇌의 분리 정도(DeMyer 분류)와 얼굴 소견은?（HPE는 전뇌 분리 장애이다. 공통 소견은 투명대 결여이다. 얼굴이 뇌를 「예측」한다(얼굴 기형이 시사 소견이다). 중증형은 초음파로 조기에 발견할 수 있고, 태아 MRI가 2차로 분류와 얼굴, 동반 기형을 확인한다. 염색체 검사를 한다(13 삼염색체가 흔하다).）
    • 엽형·중간반구 변이(대부분 분리, 대뇌낫 존재, 투명대 결여, 홀전뇌동맥) → 엽형 · 중간반구 변이
    • 반엽형(전두엽 융합, 대뇌낫·종렬이 후방에만, 시상이 부분적으로 분리, H형 단일 뇌실) → 반엽형 · 예후 불량
    • 무엽형(단일 뇌실과 배측 낭, 시상 융합, 대뇌낫·종렬 없음, 중증 얼굴 기형) → 무엽형(가장 중증) · 생존 불가
  2. 【종점】엽형 · 중간반구 변이
    엽형·중간반구 변이(MIH): 대부분 분리되어 있고 대뇌낫과 종렬이 존재하며 투명대가 결여된다(사각형 전각), 홀전뇌동맥이 보인다. 태아 MRI로 확인하고(고립된 투명대 결여·시신경중격 형성이상과 감별) 염색체 검사와 유전 상담을 시행한다. 생존하지만 흔히 발작과 발달·내분비 장애가 있다(중간반구 변이가 예후가 약간 좋다).
  3. 【종점】반엽형 · 예후 불량
    반엽형: 전두엽이 융합되고 종렬·대뇌낫이 후방에만 있으며 시상이 부분적으로 분리되고 H형 단일 뇌실, 전방 뇌들보 결여, 경도 얼굴 기형(안간 협소·구순열)이 나타난다. 예후가 불량해 대개 영아기에 사망한다. 태아 MRI로 확인하고 염색체 검사와 다학제 상담을 시행한다.
  4. 【종점】무엽형(가장 중증) · 생존 불가
    무엽형(가장 중증): 단일 뇌실(holoventricle)과 배측의 큰 낭, 시상·기저핵 융합, 대뇌낫·종렬·투명대가 없고 중증 얼굴 기형(단안·주둥이코·안간 협소)이 나타난다. 수두증·수두성 무뇌·Dandy-Walker와 감별한다(HPE는 시상이 융합되고 대뇌낫이 결여된다). 생존이 불가능하며 염색체(13 삼염색체)와 유전 상담을 시행한다.

자주 묻는 질문

전없음 (HPE) MRI 진료 경로는 어떤 임상 문제를 다룹니까?
DeMyer 분류: 무엽형·반엽형·엽형·중간반구 변이. 공통적으로 투명대가 결여되고 얼굴 소견이 뇌를 예측하며 13 삼염색체가 관련된다.
전없음 (HPE) MRI의 핵심 의사결정 단계는 무엇입니까?
전(DeMyer)+
전없음 (HPE) MRI는 어떤 처치 권고를 제시합니까?
엽형 · 중간반구 변이：엽형·중간반구 변이(MIH): 대부분 분리되어 있고 대뇌낫과 종렬이 존재하며 투명대가 결여된다(사각형 전각), 홀전뇌동맥이 보인다. 태아 MRI로 확인하고(고립된 투명대 결여·시신경중격 형성이상과 감별) 염색체 검사와 유전 상담을 시행한다. 생존하지만 흔히 발작과 발달·내분비 장애가 있다(중간반구 변이가 예후가 약간 좋다).; 반엽형 · 예후 불량：반엽형: 전두엽이 융합되고 종렬·대뇌낫이 후방에만 있으며 시상이 부분적으로 분리되고 H형 단일 뇌실, 전방 뇌들보 결여, 경도 얼굴 기형(안간 협소·구순열)이 나타난다. 예후가 불량해 대개 영아기에 사망한다. 태아 MRI로 확인하고 염색체 검사와 다학제 상담을 시행한다.; 무엽형(가장 중증) · 생존 불가：무엽형(가장 중증): 단일 뇌실(holoventricle)과 배측의 큰 낭, 시상·기저핵 융합, 대뇌낫·종렬·투명대가 없고 중증 얼굴 기형(단안·주둥이코·안간 협소)이 나타난다. 수두증·수두성 무뇌·Dandy-Walker와 감별한다(HPE는 시상이 융합되고 대뇌낫이 결여된다). 생존이 불가능하며 염색체(13 삼염색체)와 유전 상담을 시행한다.
전없음 (HPE) MRI에서 즉시 대응이 필요한 상황은 무엇입니까?
반엽형 · 예후 불량：반엽형: 전두엽이 융합되고 종렬·대뇌낫이 후방에만 있으며 시상이 부분적으로 분리되고 H형 단일 뇌실, 전방 뇌들보 결여, 경도 얼굴 기형(안간 협소·구순열)이 나타난다. 예후가 불량해 대개 영아기에 사망한다. 태아 MRI로 확인하고 염색체 검사와 다학제 상담을 시행한다.; 무엽형(가장 중증) · 생존 불가：무엽형(가장 중증): 단일 뇌실(holoventricle)과 배측의 큰 낭, 시상·기저핵 융합, 대뇌낫·종렬·투명대가 없고 중증 얼굴 기형(단안·주둥이코·안간 협소)이 나타난다. 수두증·수두성 무뇌·Dandy-Walker와 감별한다(HPE는 시상이 융합되고 대뇌낫이 결여된다). 생존이 불가능하며 염색체(13 삼염색체)와 유전 상담을 시행한다.
전없음 (HPE) MRI는 어떤 진료지침에 근거합니까?
전없음 DeMyer · MRI(GeneReviews;StatPearls) · 근거: DeMyer

  • 전없음 DeMyer · MRI(GeneReviews;StatPearls)

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