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(MCD) MRI

MRI 때:+=없음·이상=PMG·=·=.

근거: Barkovich· 각 노드는 진료지침의 판단 논리를 본 사이트가 자체 정리한 것이며 원문 전재가 아닙니다. 의료 전문가를 위한 참고 정보이며 임상 판단을 대체하지 않습니다. 한국의 관련 학회 지침과 소속 기관 프로토콜을 우선하십시오.

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Étape 1 · 뇌회·피질 양상(임신 주수와 대조)
뇌회와 피질 양상은?(임신 주수와 대조)
💡 MCD는 Barkovich 분류를 따른다(증식, 이주, 이주 후 조직화의 이상). 태아 MRI의 핵심은 뇌회 형성의 시기이다(임신 주수와 대조). <20–24주에는 판별이 어렵고 24–34주에 재검하며(경도의 뇌회 지연은 정상화될 수 있다) 출생 후 MRI로 확인한다. 뇌회 이상이 있으면 뇌들보·후두개와·석회화·머리 둘레를 함께 확인한다.

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  1. 【판단】뇌회·피질 양상(임신 주수와 대조)
    뇌회와 피질 양상은?(임신 주수와 대조)（MCD는 Barkovich 분류를 따른다(증식, 이주, 이주 후 조직화의 이상). 태아 MRI의 핵심은 뇌회 형성의 시기이다(임신 주수와 대조). <20–24주에는 판별이 어렵고 24–34주에 재검하며(경도의 뇌회 지연은 정상화될 수 있다) 출생 후 MRI로 확인한다. 뇌회 이상이 있으면 뇌들보·후두개와·석회화·머리 둘레를 함께 확인한다.）
    • 뇌회 지연·결여, 뇌 표면이 매끄럽고 피질이 두꺼움 → 없음-
    • 뇌회가 이르게 나타나거나 비정상이고 피질면이 불규칙하며 뇌실벽이 불규칙 → (PMG)
    • 회색질로 이장된 틈새(뇌실막에서 연막까지) → (Schizencephaly)
    • 뇌실 주위·띠 모양의 회색질 결절(이소증) → (Heterotopia)
  2. 【종점】없음-
    무뇌회-후뇌회 스펙트럼(매끄러운 뇌와 두꺼운 피질. 미세두증이 동반되면 microlissencephaly): 이주 장애이다. 동반 소견을 확인한다(뇌들보 형성 저하, 뇌간·소뇌 형성 저하는 tubulinopathy를 시사). 핵형·마이크로어레이와 엑솜(무뇌회의 진단 수율은 거의 100%. DCX·LIS1·tubulin)을 검사한다. 예후가 나쁘다(중증 발작·발달 지체). 유전 상담을 시행한다.
  3. 【종점】(PMG)
    다미세뇌회(PMG): 뇌회가 이르게 나타나거나 비정상이고 피질면과 뇌실벽이 불규칙하며 실비우스 틈새가 비정상이다. CMV(흔한 원인)와 염색체 마이크로어레이, 엑솜(수율 약 50%)을 검사한다. 미세두증이나 거대뇌를 동반할 수 있다. 예후는 범위에 따른다(양측 외측 틈새 PMG는 발작·운동·언어 장애). 상담을 시행한다.
  4. 【종점】(Schizencephaly)
    분열뇌: 뇌실막에서 연막까지 회색질로 이장된 틈새가 있다(열린·닫힌 입술형). 흔히 투명대 결여·시신경중격 형성이상을 동반한다. COL4A1과 거대세포바이러스를 검사한다. 예후는 편측·양측과 입술형에 따른다(닫힌 입술의 편측이 비교적 좋다). 출생 후 MRI로 확인하고 유전 평가를 시행한다.
  5. 【종점】(Heterotopia)
    회색질 이소증(뇌실 주위 결절 PVNH·띠 모양의 「이중 피질」): 태아 MRI에서 뇌실벽의 결절이나 띠 모양 회색질이 보인다(미세한 것은 놓칠 수 있다). PVNH는 대개 FLNA(X 연관), 띠 모양은 대개 DCX와 연관된다. 핵형·마이크로어레이, 엑솜과 가족력을 확인한다. 예후는 범위에 따른다(국소성은 발작만 있을 수 있다). 출생 후 MRI로 확인한다.

자주 묻는 질문

(MCD) MRI 진료 경로는 어떤 임상 문제를 다룹니까?
MRI 때:+=없음·이상=PMG·=·=.
(MCD) MRI의 핵심 의사결정 단계는 무엇입니까?
뇌회·피질 양상(임신 주수와 대조)
(MCD) MRI는 어떤 처치 권고를 제시합니까?
없음-：무뇌회-후뇌회 스펙트럼(매끄러운 뇌와 두꺼운 피질. 미세두증이 동반되면 microlissencephaly): 이주 장애이다. 동반 소견을 확인한다(뇌들보 형성 저하, 뇌간·소뇌 형성 저하는 tubulinopathy를 시사). 핵형·마이크로어레이와 엑솜(무뇌회의 진단 수율은 거의 100%. DCX·LIS1·tubulin)을 검사한다. 예후가 나쁘다(중증 발작·발달 지체). 유전 상담을 시행한다.; (PMG)：다미세뇌회(PMG): 뇌회가 이르게 나타나거나 비정상이고 피질면과 뇌실벽이 불규칙하며 실비우스 틈새가 비정상이다. CMV(흔한 원인)와 염색체 마이크로어레이, 엑솜(수율 약 50%)을 검사한다. 미세두증이나 거대뇌를 동반할 수 있다. 예후는 범위에 따른다(양측 외측 틈새 PMG는 발작·운동·언어 장애). 상담을 시행한다.; (Schizencephaly)：분열뇌: 뇌실막에서 연막까지 회색질로 이장된 틈새가 있다(열린·닫힌 입술형). 흔히 투명대 결여·시신경중격 형성이상을 동반한다. COL4A1과 거대세포바이러스를 검사한다. 예후는 편측·양측과 입술형에 따른다(닫힌 입술의 편측이 비교적 좋다). 출생 후 MRI로 확인하고 유전 평가를 시행한다.; (Heterotopia)：회색질 이소증(뇌실 주위 결절 PVNH·띠 모양의 「이중 피질」): 태아 MRI에서 뇌실벽의 결절이나 띠 모양 회색질이 보인다(미세한 것은 놓칠 수 있다). …
(MCD) MRI에서 즉시 대응이 필요한 상황은 무엇입니까?
없음-：무뇌회-후뇌회 스펙트럼(매끄러운 뇌와 두꺼운 피질. 미세두증이 동반되면 microlissencephaly): 이주 장애이다. 동반 소견을 확인한다(뇌들보 형성 저하, 뇌간·소뇌 형성 저하는 tubulinopathy를 시사). 핵형·마이크로어레이와 엑솜(무뇌회의 진단 수율은 거의 100%. DCX·LIS1·tubulin)을 검사한다. 예후가 나쁘다(중증 발작·발달 지체). 유전 상담을 시행한다.; (PMG)：다미세뇌회(PMG): 뇌회가 이르게 나타나거나 비정상이고 피질면과 뇌실벽이 불규칙하며 실비우스 틈새가 비정상이다. CMV(흔한 원인)와 염색체 마이크로어레이, 엑솜(수율 약 50%)을 검사한다. 미세두증이나 거대뇌를 동반할 수 있다. 예후는 범위에 따른다(양측 외측 틈새 PMG는 발작·운동·언어 장애). 상담을 시행한다.
(MCD) MRI는 어떤 진료지침에 근거합니까?
MRI (Barkovich;Brain 2025 ) · 근거: Barkovich

  • MRI (Barkovich;Brain 2025 )

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